O que causa encefalopatia mitocondrial?
Causas.Melas pode resultar deMutações em um dos vários genes, incluindo MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1 e MT-TV.Esses genes são encontrados no DNA das estruturas celulares chamadas mitocôndrias, que convertem a energia de alimentos em uma forma que as células podem usar.
A encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) éuma doença mitocondrial afetando principalmente o sistema nervoso e os músculos.Melas apresenta em crianças ou adultos jovens como episódios recorrentes de encefalopatia, miopatia, dor de cabeça e déficits neurológicos focais.
Os sintomas geralmente começam na infância e podem incluir fraqueza e dor muscular, dores de cabeça recorrentes, perda de apetite, vômito e convulsões.Pessoas com melas também podem ter um acúmulo de ácido lático em seus corpos que podem levar a vômitos, dor abdominal, fadiga, fraqueza muscular e dificuldade em respirar.
As mitocôndrias produzem a maior parte da energia que seu corpo precisa.Se você tem uma doença mitocondrial, suas células não podem produzir energia suficiente.Não há cura, mas o tratamento pode impedir complicações com risco de vida.
Um pequeno estudo em crianças com doença mitocondrial examinou os registros do paciente de 221 crianças com doença mitocondrial.Destes,14% morreram de três a nove anos após o diagnóstico.Cinco pacientes viveram menos de três anos e três pacientes viveram mais de nove anos.
A Fundação de Doenças Mitocondriais Unidas afirma que a maioria das pessoas com síndrome de melas sobrevive paracerca de 17 anosApós o início de convulsões ou outros sintomas do sistema nervoso.
As doenças mitocondriais são causadas porMutações genéticas.Os genes fornecem as instruções para a fabricação de proteínas, e os genes envolvidos na doença mitocondrial normalmente produzem proteínas que funcionam dentro das mitocôndrias.
- Fraco crescimento.
- Perda de coordenação muscular, fraqueza muscular.
- Problemas neurológicos, incluindo convulsões.
- Transtorno do espectro do autismo, representado por uma variedade de características do TEA.
- Problemas visuais e/ou auditivos.
- Atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem.
- Coração, fígado ou doença renal.
A encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é umextremamente rarocondição genética que começa na infância.
Para a saúde geral e mitocondrial, Wahls recomenda evitarAlimentos que contêm glúten, bem como laticínios, ovos, carnes processadas contendo nitratos e qualquer coisa adoçada com açúcar.Para aqueles especialmente preocupados com sua saúde, Wahls também recomenda evitar todos os grãos, legumes, amendoins e soja.
Quais suplementos curam mitocôndrias?
- COQ10.
- L-carnitina.
- Complexo de vitamina B.
- Quinona de pirroloquinolina (PQQ)
- Ácido alfa-lipóico.
- N-acetil cisteína (NAC)
- Nicotinamida adenina dinucleotídeo (NAD+)
- Polifenóis.
Um novo estudo agora mostra queA cafeína promove o movimento de uma proteína reguladora em mitocôndrias, melhorando sua função e protegendo as células cardiovasculares contra danos.
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O MERRF é uma das encefalomiopatias mitocondriais mais comuns.Suas principais manifestações sãomioclonia, epilepsia generalizada, ataxia e fibras vermelhas irregulares nos músculos.Outros achados comuns são perda auditiva, neuropatia periférica, demência, estatura curta, intolerância ao exercício e atrofia óptica.
Nas doenças mitocondriais, as mitocôndrias não podem transformar eficientemente o açúcar e o oxigênio em energia, para que as células não funcionem corretamente.Existem muitos tipos de doença mitocondrial e eles podem afetar diferentes partes do corpo:o cérebro, rins, músculos, coração, olhos, ouvidos e outros.
A doença mitocondrial (mito) éuma doença debilitante e potencialmente fatalIsso reduz a capacidade das mitocôndrias de produzir essa energia.Quando as mitocôndrias não estão funcionando corretamente, as células começam a morrer até que os sistemas orgânicos inteiros falhem e a própria vida do paciente seja comprometida.
Muitos sintomas de doença mitocondrial, comoFalha em prosperar, estatura curta, resistência fraca, atraso no desenvolvimento, convulsões, tônus muscular ruim, vômito, constipação grave ou diarréia, tem uma variedade de outras causas.
Alterações relacionadas à idade nas mitocôndrias estão associadas ao declínio na função mitocondrial.Com a idade avançada, o volume do DNA mitocondrial, a integridade e a funcionalidade diminuem devido ao acúmulo de mutações e danos oxidativos induzidos por espécies reativas de oxigênio (ERO).
A dor crônica é comum na doença mitocondrial.
MELAS normalmente se apresenta durante a infância, embora os sintomas possam aparecer já antes de 2 anos ou até depois dos 40 anos. Com o tempo, isso resulta em comprometimento neurológico e émuitas vezes fatal.
Quando as mitocôndrias estão com defeito, as células não têm energia suficiente.As moléculas de oxigênio e combustível não utilizadas se acumulam nas células e causam danos.Os sintomas da doença mitocondrial podem variar.Depende de quantas mitocôndrias estão com defeito e onde estão no corpo.
Você pode se recuperar da doença mitocondrial?
Tratamentos disponíveis
Infelizmente, não há cura para a doença mitocondrial atualmente.O tratamento geralmente é apoiado, aliviando os sintomas que podem se desenvolver, por exemplo, tratar convulsões com medicamentos.Os médicos também podem tentar tornar a produção de energia mais eficiente, usando co-fatores e vitaminas.
Charles Darwin, o famoso naturalista, sofreu uma doença recidivante e debilitante durante a maior parte de sua vida adulta com uma infinidade de sintomas.
As formas mais comuns de doença mitocondrial causadas por mutações recorrentes do mtDNA reconhecidas pela primeira vez há 30 anos incluem:Encefalopatia mitocondrial, acidose lática e síndrome de síndrome de AVC (MELAS).Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esfarrapadas (MERRF)
O dano mitocondrial está implicado como um fator principal que contribui para várias doenças crônicas não transmissíveis, comoDoenças cardiovasculares, câncer, obesidade e resistência à insulina/diabetes tipo 2.
Sob estresse, o mitocondrial pode inchar e as membranas ficam distendidas.A matriz mitocondrial contém enzimas do ciclo do Kreb (também conhecido como ciclo de ácido tricarboxílico (TCA)) e via de oxidação β que metaboliza os substratos alimentares ingeridos por energia, incluindo açúcares e gorduras, respectivamente (27).
Testes comuns usados para rastrear evidências de doença mitocondrial primária, outros erros inatos reconhecíveis do metabolismo ou problemas secundários comuns observados na doença mitocondrial incluem painel de química abrangente, hemograma completo com diferencial, lactato de sangue e piruvato, amônia, creatina quinase..
A doença mitocondrial é uma doença crônica herdada quepode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida.
Uma em oito mulheres na população em geral é um portador de doença mitocondrial.
A demência mitocondrial não apenas resulta de mutações no genoma mitocondrial, mas também de mutações em genes nucleares, como polg, timidina quinase 2 ou ddp1.
- Fraco crescimento.
- Perda de coordenação muscular, fraqueza muscular.
- Problemas neurológicos, incluindo convulsões.
- Transtorno do espectro do autismo, representado por uma variedade de características do TEA.
- Problemas visuais e/ou auditivos.
- Atrasos no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem.
- Coração, fígado ou doença renal.
Que toxinas causam disfunção mitocondrial?
Um grande número de tóxicos ambientais, incluindometais pesados como chumbo e arsênico, bem como pesticidas como clorpirifós (CPF), diclorodifeniltricloroetano (DDT) e paraquat (PQ), são amplamente reconhecidos como tóxicos mitocondriais e, especificamente, neurotoxinas.
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O MERRF é uma das encefalomiopatias mitocondriais mais comuns.Suas principais manifestações sãomioclonia, epilepsia generalizada, ataxia e fibras vermelhas irregulares nos músculos.Outros achados comuns são perda auditiva, neuropatia periférica, demência, estatura curta, intolerância ao exercício e atrofia óptica.
As partes do seu corpo que precisam mais de energia -coração, cérebro, músculos- são mais afetados pela doença mitocondrial.Um indivíduo afetado pode exibir um espectro de sintomas.
Oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO)é a manifestação específica mais comum da doença mitocondrial e é considerada presente em aproximadamente 20% dos pacientes que se apresentam na vida adulta.
Nas doenças mitocondriais, as mitocôndrias não podem transformar eficientemente o açúcar e o oxigênio em energia, para que as células não funcionem corretamente.Existem muitos tipos de doença mitocondrial e eles podem afetar diferentes partes do corpo:o cérebro, rins, músculos, coração, olhos, ouvidos e outros.
Mitocôndrias com defeito foram vinculadas aDiabetes, doenças cardíacas, doença de Alzheimer, doença de Parkinson e até envelhecimento normal.