Quais são os sinais e sintomas da miopatia mitocondrial?
- Fadiga muscular.
- Fraqueza.
- Exercício de intolerância.
Problemas musculares e neurológicos - como fraqueza muscular, intolerância ao exercício, perda auditiva, problemas com equilíbrio e coordenação, convulsões e déficits de aprendizado - são características comuns da doença mitocondrial porque as células musculares e as células nervosas têm necessidades especialmente de energia.
Causas.Melas pode resultar deMutações em um dos vários genes, incluindo MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1 e MT-TV.Esses genes são encontrados no DNA das estruturas celulares chamadas mitocôndrias, que convertem a energia de alimentos em uma forma que as células podem usar.
Tratamento para doença mitocondrial
Atualmente, não há tratamento ou cura altamente eficaz para o transtorno mitocondrial.O manejo da doença mitocondrial é a terapia de suporte, que pode incluir gerenciamento nutricional, exercício e/ou suplementos de vitamina ou aminoácidos.
Um pequeno estudo em crianças com doença mitocondrial examinou os registros do paciente de 221 crianças com doença mitocondrial.Destes,14% morreram de três a nove anos após o diagnóstico.Cinco pacientes viveram menos de três anos e três pacientes viveram mais de nove anos.
Segundo estudos, a maioria das pessoas com doença mitocondrial sobrevive por vários anos se tratada adequadamente, embora a expectativa de vida não possa ser prevista.Como as doenças mitocondriais podem afetar diferentes órgãos em níveis variados de gravidade, a expectativa de vida difere de pessoa para pessoa.
Nas doenças mitocondriais, as mitocôndrias não podem transformar eficientemente o açúcar e o oxigênio em energia, para que as células não funcionem corretamente.Existem muitos tipos de doença mitocondrial e eles podem afetar diferentes partes do corpo:o cérebro, rins, músculos, coração, olhos, ouvidos e outros.
Teste de exercício.O uso de testes de exercício, geralmente por bicicleta ou esteira, é usado para pesquisa e como teste de diagnóstico clínico para miopatia mitocondrial.A intolerância ao exercício durante a observação clínica pode ser demonstrada através da amostra de sangue venoso durante e após o exercício.
Muitos sintomas de doença mitocondrial, comoFalha em prosperar, estatura curta, resistência fraca, atraso no desenvolvimento, convulsões, tônus muscular ruim, vômito, constipação grave ou diarréia, tem uma variedade de outras causas.
Disfunção mitocondrialprejudica o desenvolvimento do hipocampo e leva à perda de NSCs e neurogênese adulta.As doenças genéticas que resultam em anormalidades mitocondriais geralmente mostram sinais clínicos progressivos de função cognitiva prejudicada.
Como você trata a encefalomiopatia mitocondrial?
Atualmente, os medicamentos usados com mais frequência incluem antioxidantes e várias vitaminas destinadas a minimizar as demandas das mitocôndrias e apoiar e maximizar sua função.Alguns dos agentes prescritos mais frequentemente incluem coenzima Q (10), L-arginina, vitaminas B e levocarnitina.
| Medicamento | Mecanismo proposto |
|---|---|
| Antibióticos: gentamicina, cloranfenicol, tetraciclina | Reduz a síntese da proteína MT |
| Medicamentos anticâncer: doxorrubicina, cisplatina | mutação mtDNA |
| Antipsicóticos: haloperidol, risperidona, clozapina | Inibe o MRC I, aumenta as espécies reativas de oxigênio, inibe a fosforilação oxidativa |
Para a saúde geral e mitocondrial, Wahls recomenda evitarAlimentos que contêm glúten, bem como laticínios, ovos, carnes processadas contendo nitratos e qualquer coisa adoçada com açúcar.Para aqueles especialmente preocupados com sua saúde, Wahls também recomenda evitar todos os grãos, legumes, amendoins e soja.
Junto,Síndrome de Leigh e Melassão as miopatias mitocondriais mais comuns.O prognóstico da síndrome de Leigh é geralmente ruim, com a sobrevida geralmente sendo uma questão de meses após o início da doença.
Um novo estudo agora mostra queA cafeína promove o movimento de uma proteína reguladora em mitocôndrias, melhorando sua função e protegendo as células cardiovasculares contra danos.
A distrofia muscular ocular, ou miopatia, afeta predominantemente os músculos que movem os olhos.A distrofia muscular oculofaríngea afeta não apenas os músculos oculares, mas também os da garganta;Geralmente é dominante autossômico em herança, com início nos últimos anos da vida.
A dor crônica é comum na doença mitocondrial.
A doença mitocondrial (mito) é um debilitante epotencialmente fataldoença que reduz a capacidade das mitocôndrias de produzir essa energia.Quando as mitocôndrias não estão funcionando corretamente, as células começam a morrer até que os sistemas orgânicos inteiros falhem e a própria vida do paciente seja comprometida.
Alterações relacionadas à idade nas mitocôndrias estão associadas ao declínio na função mitocondrial.Com a idade avançada, o volume do DNA mitocondrial, a integridade e a funcionalidade diminuem devido ao acúmulo de mutações e danos oxidativos induzidos por espécies reativas de oxigênio (ERO).
Miopatias mitocondriaispode apresentar em qualquer idadeMas as miopatias de início da infância têm envolvimento muscular mais significativo e são causadas por genes codificados no DNA nuclear.
A miopatia mitocondrial é rara?
Populações afetadas.As doenças mitocondriais são uma das formas mais comuns de doença metabólica.Estima -se que eles afetem cerca de 1 em 5.000 pessoas na população em geral dos Estados Unidos.Dentro das doenças mitocondriais,PMM são muito comuns, mas estudos epidemiológicos reais ainda não estão disponíveis.
Algumas ótimas opções para pessoas com MITO incluem: Natação.Andando.
Charles Darwin, o famoso naturalista, sofreu uma doença recidivante e debilitante durante a maior parte de sua vida adulta com uma infinidade de sintomas.
O dano mitocondrial está implicado como um fator principal que contribui para várias doenças crônicas não transmissíveis, comoDoenças cardiovasculares, câncer, obesidade e resistência à insulina/diabetes tipo 2.
As doenças mitocondriais geralmente afetam mais de um sistema orgânico do corpo.Os sintomas comuns associados a distúrbios mitocondriais incluem fraqueza muscular, episódios do tipo AVC e convulsões.A intolerância ao exercício é outro sintoma comum.
Formas de miopatia mitocondrial
Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)Síndrome de Leigh.Síndrome de depleção de DNA mitocondrial (mtDNA).A encefalopatia mitocondrial, acidose lática e síndrome dos episódios do tipo AVC (MELAS).
Testes comuns usados para rastrear evidências de doença mitocondrial primária, outros erros inatos reconhecíveis do metabolismo ou problemas secundários comuns observados na doença mitocondrial incluem painel de química abrangente, hemograma completo com diferencial, lactato de sangue e piruvato, amônia, creatina quinase..
Os sinais e sintomas mais comuns de miopatias incluemfraqueza, rigidez, cólicas e espasmos.As miopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam principalmente a estrutura do músculo esquelético, o metabolismo ou a função do canal.Eles geralmente apresentam fraqueza muscular que interfere nas atividades da vida cotidiana.
Oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO)é a manifestação específica mais comum da doença mitocondrial e é considerada presente em aproximadamente 20% dos pacientes que se apresentam na vida adulta.
A doença mitocondrial é uma doença crônica herdada quepode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida.
Quando você deve suspeitar da doença mitocondrial?
Existem certas “bandeiras vermelhas” que devem aumentar imediatamente a suspeita de um distúrbio mitocondrial.Esses incluemEstrada curta, perda auditiva neurossensorial, oftalmoplegia externa progressiva, neuropatia axonal, diabetes mellitus, cardiomiopatia hipertrófica e acidose tubular renal[15].
- Vegetais.
- Nozes.
- Sementes.
- Feijão / lentilha.
- Lacticínios.
- Peixe.
- Carne.
Que tipo de exercício é melhor para aumentar as mitocôndrias?Treinamento aeróbico, ou exercício que utiliza oxigênio e dura pelo menos cinco minutos contínuos, impactará positivamente as mitocôndrias.
Perda de função nas mitocôndrias, a principal organela responsável pela produção de energia celular, pode resultar no excesso de fadiga e outros sintomas que são queixas comuns em quase todas as doenças crônicas.
Os ingredientes de suplementos alimentares mais usados para PMDs incluem antioxidantes, comoVitamina C, vitamina E e ácido alfa-lipóico;Doadores e aceitadores de elétrons, como Coq10e riboflavina;compostos que podem ser usados como fontes de energia alternativas, como a creatina [14];e compostos que podem conjugar ou se ligar ...
Gorduras saudáveis, incluindo ácidos graxos ômega-3, ajudam a construir e fortalecer as membranas de suas mitocôndrias.Eles também demonstraram melhorar a função mitocondrial no cérebro (5-7).É por isso que o Dr. Wahls recomenda comer carne orgânica alimentada com capim ou peixe capturado selvagem, como salmão, todos os dias.
- Escolha a mãe certa....
- Otimize o status de nutrientes para limitar o vazamento de oxigênio e elétrons de alta energia no etc....
- Diminuir a exposição à toxina....
- Forneça nutrientes que protejam as mitocôndrias do estresse oxidativo.
- Utilize nutrientes que facilitam a produção mitocondrial de ATP.
Os seguintes medicamentos devem ser evitados em pacientes com doença mitocondrial quando possível e, se forem dados, devem ser usados com cautela:ácido valpróico;estatinas;metformina;acetaminofeno em altas doses;e antibióticos selecionados, incluindo aminoglicosídeos, linezolid, tetraciclina, azitromicina e eritromicina.9.
Chá verde sim, concentrado não
"Em uma certa concentração, torna -se tóxico", diz ele.Catequinas de altas doses inibem as mitocôndriasA tal ponto que a morte celular se segue, o que pode ser particularmente perigoso no fígado.Qualquer pessoa que consome esses polifenóis em doses excessivas corre o risco de danificar seus órgãos.
De acordo com a medicina tradicional chinesa,ginsengé as ervas “invigoradoras de qi” mais amplamente utilizadas, que fornecem efeitos tônicos e preventivos, resistindo ao estresse oxidativo, influenciando o metabolismo energético e melhorando a função mitocondrial.
Como é a miopatia mitocondrial?
Os principais sintomas da miopatia mitocondrial são: fadiga muscular.Fraqueza.Exercício de intolerância.
Estudos sugerem que as fábricas de energia podem estar um pouco baixas no FM.As biópsias musculares encontraram padrões de disfunção mitocondrial (mitocôndrias anormais, defeitos mitocondriais e anormalidades de fibra muscular) semelhantes aos tipicamente encontrados em distúrbios mitocondriais.
O mais importante desses testes é a biópsia muscular, que envolve a remoção de uma pequena amostra de tecido muscular para examinar.Quando tratados com um corante que mancha as mitocôndrias, os músculos afetados pela doença mitocondrial geralmente mostram fibras vermelhas irregulares - células musculares (fibras) que apresentam mitocôndrias excessivas.
Às vezes, as pessoas com miopatias mitocondriais experimentam perda de força muscular nos braços ou pernas.Esses problemas podem ser parcialmente evitados através da terapia física e ocupacional e o uso de auxílios de apoio, como grades, um andador, uma bengala, aparelho ou - em casos graves - uma cadeira de rodas.
A doença mitocondrial é uma doença crônica herdada quepode estar presente no nascimento ou se desenvolver mais tarde na vida.
(Retro-chiasmal) Perda visual: pacientes com doença mitocondrial podem ter perda visual não atribuível a desnfunções nervosas ou retinianas, mas um reflexo da interrupção das vias visuais retro-chiasmais, resultando assim emDefeitos hemianópicos homônicos ou cegueira cortical.